В периода 26-29 април 2022г., Експертният център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” традиционно ще бъде част от мероприятията, посветени на Световната седмица на първичните имунни дефицити (ПИД), по инициатива на Международната фондация „Джефри Модел” (Jeffrey Model Centers Network).
Програма:
На 26.04.2022г. от 10.00 до 15.00ч. в Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки ще се проведе „Ден на отворените врати“ за журналисти и граждани, които ще имат възможността да се информират по всички въпроси, свързани с доказването и лечението на ПИД.
Всяка година Световната седмица на първичните имунни дефицити стартира с едновременно пускане на хиляди балони по целия свят, символизиращи новодиагностицирани пациенти с ПИД. Балоните са израз на единството и отдадеността на хората, ангажирани с превенцията, диагностиката и лечението на имунодефицитните състояния. Те ще бъдат пуснати на 26.04.2022г. в 12.00ч. пред Клиниката по клинична имунология от екипа ѝ, от представители на Българската асоциация на хора с ПИД и на Националния алианс на хората с редки болести.
В дните 27, 28 и 29 април от 11.00ч до 14.00ч. деца и юноши (до 18 годишна възраст) със съмнение за имунен дефицит ще бъдат консултирани безплатно и без направления от педиатър и клиничен имунолог в Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки, след предварително записване на тел. 0877 570898.
Отличието му бе връчено за заслуги в откриването на пациенти с болест на Фабри. Отличието получават хора от различни професионални области, които имат принос в сферата на здравеопазването. Наградите се връчват от Федерация български пациентски форум в памет на журналистката Даниела Сеизова, която почина през 2008г., и която приживе отразяваше активно проблемите на пациентите и помагаше за решаване на множество здравни казуси.
Проф. д-р Емил Паскалев, дмн има специалност по вътрешни болести и по нефрология, ръководител е на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение в УМБАЛ „Александровска” и на единствения в страната референтен Експертен център за болестта на Фабри, разкрит към нея (2016г.). Центърът е член на Европейската референтна мрежа по метаболитни заболявания и обслужва пациентите от цялата страна.
Болестта на Фабри e рядко заболяване, което се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Диагнозата се поставя трудно, а води до увреждания на множество органи и системи, като най-тежко болестта засяга бъбреците. От близо 10 години екипът на проф. Паскалев изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на заболяването. Доказани са 50 болни, като на 25 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проф. Паскалев анализира грижата за болните с Фабри у нас, постигнатите резултатите и успеваемостта на лечението.