ДЕТСКИТЕ ОФТАЛМОЛОЗИ НА "АЛЕКСАНДРОВСКА" ПЪРВИ В БЪЛГАРИЯ УСПЯХА ДА ДИАГНОСТИЦИРАТ ТРИ ДЕЦА С ИЗКЛЮЧИТЕЛНО РЯДКА МУТАЦИЯ И ДА ЗАПОЧНАТ ГЕННА ТЕРАПИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО
11.04.2022Конгениталната амавроза на Лебер представлява тежка дистрофия на ретината с ранно начало и пигментен ретинит, което оставено без лечение води до необратимо увреждане на зрението. Заболяването се проявява клинично още в ранна детска възраст с нистагъм (неволно трептене на очните ябълки), мудни или липсващи зенични реакции на светлина







