В периода 26-29 април 2022г., Експертният център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” традиционно ще бъде част от мероприятията, посветени на Световната седмица на първичните имунни дефицити (ПИД), по инициатива на Международната фондация „Джефри Модел” (Jeffrey Model Centers Network).
Програма:
На 26.04.2022г. от 10.00 до 15.00ч. в Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки ще се проведе „Ден на отворените врати“ за журналисти и граждани, които ще имат възможността да се информират по всички въпроси, свързани с доказването и лечението на ПИД.
Всяка година Световната седмица на първичните имунни дефицити стартира с едновременно пускане на хиляди балони по целия свят, символизиращи новодиагностицирани пациенти с ПИД. Балоните са израз на единството и отдадеността на хората, ангажирани с превенцията, диагностиката и лечението на имунодефицитните състояния. Те ще бъдат пуснати на 26.04.2022г. в 12.00ч. пред Клиниката по клинична имунология от екипа ѝ, от представители на Българската асоциация на хора с ПИД и на Националния алианс на хората с редки болести.
В дните 27, 28 и 29 април от 11.00ч до 14.00ч. деца и юноши (до 18 годишна възраст) със съмнение за имунен дефицит ще бъдат консултирани безплатно и без направления от педиатър и клиничен имунолог в Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки, след предварително записване на тел. 0877 570898.
Отделение "Клинична фармакология" при КЛКФ на УМБАЛ Александровска“ въвежда фенотипизиране на ДПД при терапия с 5-ФУ чрез определяне на урацил в плазма. Прилага се високо специфичен, селективен и чувствителен метод, базиран на дефинитивния принцип течна хроматография с тройноквадруполна тандем масспектрометрична детекция (LC-MS/MS), валидиран за клинична употреба.
5-Флуорурацил (5-ФУ) и продуктите, които го съдържат (капецитабин, тегафур) са сред най-често използваните противоракови лекарства. Химиотерапията с 5-ФУ се понася тежко и понякога токсичността може да бъде животозаплашваща и дори да завърши фатално, защото ефектът му засяга всички бързо разделящи се клетки в организма – здрави и злокачествени. Раковите клетки се делят много интензивно и поемат 3 до 8 пъти повече 5-ФУ в сравнение със здравите бързо делящи се клетки. Следователно, дозирането е като „разходка по ръба на бръснача“ – пациентът трябва да получи толкова 5-ФУ, че да е достатъчен да блокира раковия растеж, но да не засегне значимо здравите клетки. Сега е ясно как може да се избегнат случаите с тежка интоксикация. 5-ФУ е аналог на пиримидиновите бази изграждащи нуклеиновите киселини. Той навлиза в клетките на организма и спира делението им като блокира синтеза на ДНК. По този път преминава 15-20% от 5-ФУ. Останалите 80-85% се елиминират от ензима дихидропиримидин дехидрогеназа (ДПД). ДПД има изключително широко варираща активност, с пълна липса на действие при 0.5% (1:200), и тежък дефицит при 10% от популацията. При пациенти с частичен или тотален ДПД дефицит голям процент или цялото количество въведен 5-ФУ навлиза в клетките, спира делението им и стандартната доза води до тежка, животозаплашваща и фатално завършваща токсичност. Затова, съгласно решение на Европейската лекарствена агенция и Европейската комисия от 30 април 2020г., преди започване на химиотерапия с медикамент съдържащ 5-ФУ се изисква определяне на ДПД дефицита.
Определянето на ДПД дефицит се извършва чрез генотипизиране или фенотипизиране преди първия химиотерапевтичен курс. Съществен недостатък на генотипизирането е невъзможността да се обхванат всички известни полиморфизми (над 170) и настъпващите нови мутации. Поради това се пропускат около 20% от причините за тежък и потенциално фатален дефицит. Фенотипизирането показва крайния резултат – функцията на ензима и улавя всички причини за ДПД дефицита, като характеризира количествено реалната му тежест и позволява индивидуализиране на дозата. Затова ДПД дефицит е по-добре да се определя с фенотипизиране.
Дозата е в зависимост от концентрацията на ендогенния урацил: при стойности ≥150 μg/L се доказва пълен дефицит на ДПД, при стойности <16 μg/L - нормална функция, а интервалът между 16 и 150 μg/L означава частичен дефицит. В зависимост от това, първата доза се прилага в пълен размер при нормална функция, редуцира се с 50% или 75% при частичен дефицит, а установеният пълен дефицит е индикация за неприлагане.
Денонощен Спешен център:
Регистратура ДКБ
