В периода 26-29 април 2022г., Експертният център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” традиционно ще бъде част от мероприятията, посветени на Световната седмица на първичните имунни дефицити (ПИД), по инициатива на Международната фондация „Джефри Модел” (Jeffrey Model Centers Network).
Програма:
На 26.04.2022г. от 10.00 до 15.00ч. в Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки ще се проведе „Ден на отворените врати“ за журналисти и граждани, които ще имат възможността да се информират по всички въпроси, свързани с доказването и лечението на ПИД.
Всяка година Световната седмица на първичните имунни дефицити стартира с едновременно пускане на хиляди балони по целия свят, символизиращи новодиагностицирани пациенти с ПИД. Балоните са израз на единството и отдадеността на хората, ангажирани с превенцията, диагностиката и лечението на имунодефицитните състояния. Те ще бъдат пуснати на 26.04.2022г. в 12.00ч. пред Клиниката по клинична имунология от екипа ѝ, от представители на Българската асоциация на хора с ПИД и на Националния алианс на хората с редки болести.
В дните 27, 28 и 29 април от 11.00ч до 14.00ч. деца и юноши (до 18 годишна възраст) със съмнение за имунен дефицит ще бъдат консултирани безплатно и без направления от педиатър и клиничен имунолог в Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки, след предварително записване на тел. 0877 570898.
Специалистите от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска" проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова, в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада, идентифицираха нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.
* Наследствената спастична парапареза (НСП) е известна още като фамилна или болест (синдром) на Strumpell-Lorrain. Предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото. Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира. /по информация на Институт по редки болести/
Проф. Ивайло Търнев, който е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, обясни, че са изследвани 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. "Изследването на българските семейства започва през 1997г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген - UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало", уточни специалистът.
Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие на екипа на проф. Ивайло Търнев. Екипът получи Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019г. в к.к. Златни пясъци, по време на който беше отбелязан 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.
Постиженията на проф. Ивайло Търнев и неговият екип са гордост за УМБАЛ "Александровска", затова че имат световно признание и огромен принос за развитието на невронауките в България като цяло. На всички от екипа желаем здраве, нестихващ ентусиазъм за растеж и научни търсения, и да продължават да бъдат образец за висок професионализъм, конкурентен дух, креативност и постоянство!
Денонощен Спешен център:
Регистратура ДКБ
