В периода 26-29 април 2022г., Експертният център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” традиционно ще бъде част от мероприятията, посветени на Световната седмица на първичните имунни дефицити (ПИД), по инициатива на Международната фондация „Джефри Модел” (Jeffrey Model Centers Network).
Програма:
На 26.04.2022г. от 10.00 до 15.00ч. в Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки ще се проведе „Ден на отворените врати“ за журналисти и граждани, които ще имат възможността да се информират по всички въпроси, свързани с доказването и лечението на ПИД.
Всяка година Световната седмица на първичните имунни дефицити стартира с едновременно пускане на хиляди балони по целия свят, символизиращи новодиагностицирани пациенти с ПИД. Балоните са израз на единството и отдадеността на хората, ангажирани с превенцията, диагностиката и лечението на имунодефицитните състояния. Те ще бъдат пуснати на 26.04.2022г. в 12.00ч. пред Клиниката по клинична имунология от екипа ѝ, от представители на Българската асоциация на хора с ПИД и на Националния алианс на хората с редки болести.
В дните 27, 28 и 29 април от 11.00ч до 14.00ч. деца и юноши (до 18 годишна възраст) със съмнение за имунен дефицит ще бъдат консултирани безплатно и без направления от педиатър и клиничен имунолог в Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки, след предварително записване на тел. 0877 570898.
Това съобщи началникът на Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ проф. дмн Ивайло Търнев по повод поредното отличие, с което неговият екип бе удостоен на XVI Национален конгрес по неврология, състоял се преди дни в к.к. Златни пясъци. Д-р Теодора Чамова, специалист в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ и главен асистент в Катедрата по неврология към Медицински университет-София, получи грамота за класирания на I-во място постер от общо 76 в сесията, за проучване на тема „Дистония-тремор синдром - вариант на Болест на Louis-Bar, обусловен от хомозиготна мутация p.V2716A в АТМ гена“. Постерът е изготвен от мултидисциплинарен екип на УМБАЛ „Александровска“ в състав: Т. Чамова1, Д. Кънчева 2,3,4, Т. Тодоров5, И. Пачева6, И. Иванов6, С. Чернинкова1, Д. Златарева7, В. Хаджийска8, Е. Наумова9, А. Йорданова 2,3,4, А. Тодорова 4,5, И. Търнев 1,10
1Клиника по Нервни болести, УМБАЛ „Александровска”, МУ- София
2Molecular Neurogenomics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Антверпен 2610, Белгия
3Neurogenetics Laboratory, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Антверпен 2610, Белгия
4Катедра "Медицинска Химия и Биохимия", МУ-София
5Генетична Медико-Диагностична Лаборатория "Геника"
6Катедра по Педиатрия и медицинска генетика, МУ Пловдив
7Катедра по Образна диагностика, МУ-София
8Клиника по нуклеарна медицина, УМБАЛ „Александровска“, МУ-София
9Катедра по имунология, МУ-София
10Департамент по когнитивна наука и психология, НБУ, София
Д-р Чамова обясни, че изследването представя клиничните особености на атипичен вариант на атаксия телангиектазия - болест на Louis Bar, обусловен от хомозиготна мутация p.V2716A в АТМ гена при 14 пациенти от две големи фамилии българо-мохамедани от гр. Доспат и гр. Сърница с анамнестични данни за над 25 засегнати в най-малко четири поколения. Началните прояви в представената група варират от 14-дневна до 20-годишна възраст и се характеризират с дистонни и хореични хиперкинези, ангажиращи предимно шията и горните крайници, дистонична дизартрия, а при тежките случаи и дисфагия при нормални невроизобразяващи изследвания (МРТ на главен мозък и РЕТ СТ).
За високи постижения в областта на медицинската наука, в края на м. май, д-р Чамова бе удостоена с голямата награда „Питагор“ за млад учен на Министерството на образованието и науката. Тя е носител и на наградата „Акад. д-р Асен Хаджиолов“ на Медицински факултет на МУ-София (2014) за научни постижения и преподаване.
Денонощен Спешен център:
Регистратура ДКБ
