В периода 26-29 април 2022г., Експертният център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” традиционно ще бъде част от мероприятията, посветени на Световната седмица на първичните имунни дефицити (ПИД), по инициатива на Международната фондация „Джефри Модел” (Jeffrey Model Centers Network).
Програма:
На 26.04.2022г. от 10.00 до 15.00ч. в Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки ще се проведе „Ден на отворените врати“ за журналисти и граждани, които ще имат възможността да се информират по всички въпроси, свързани с доказването и лечението на ПИД.
Всяка година Световната седмица на първичните имунни дефицити стартира с едновременно пускане на хиляди балони по целия свят, символизиращи новодиагностицирани пациенти с ПИД. Балоните са израз на единството и отдадеността на хората, ангажирани с превенцията, диагностиката и лечението на имунодефицитните състояния. Те ще бъдат пуснати на 26.04.2022г. в 12.00ч. пред Клиниката по клинична имунология от екипа ѝ, от представители на Българската асоциация на хора с ПИД и на Националния алианс на хората с редки болести.
В дните 27, 28 и 29 април от 11.00ч до 14.00ч. деца и юноши (до 18 годишна възраст) със съмнение за имунен дефицит ще бъдат консултирани безплатно и без направления от педиатър и клиничен имунолог в Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки, след предварително записване на тел. 0877 570898.
Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК-молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.
Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ „Александровска”. Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.
Персонализираното генетично изследване, което се предлага в УМБАЛ „Александровска” е подходящо за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса. За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации. У нас то не се поема от Здравната каса и се заплаща изцяло от пациента. Координатор на изследването в УМБАЛ „Александровска” е д-р Мариела Василева, genome@abv.bg.
Денонощен Спешен център:
Регистратура ДКБ
