Начало Актуално ДЕТСКИТЕ ОФТАЛМОЛОЗИ НА "АЛЕКСАНДРОВСКА" ПЪРВИ В БЪЛГАРИЯ УСПЯХА ДА ДИАГНОСТИЦИРАТ ТРИ ДЕЦА С ИЗКЛЮЧИТЕЛНО РЯДКА МУТАЦИЯ И ДА ЗАПОЧНАТ ГЕННА ТЕРАПИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО

ДЕТСКИТЕ ОФТАЛМОЛОЗИ НА "АЛЕКСАНДРОВСКА" ПЪРВИ В БЪЛГАРИЯ УСПЯХА ДА ДИАГНОСТИЦИРАТ ТРИ ДЕЦА С ИЗКЛЮЧИТЕЛНО РЯДКА МУТАЦИЯ И ДА ЗАПОЧНАТ ГЕННА ТЕРАПИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО

11.04.2022
ДЕТСКИТЕ ОФТАЛМОЛОЗИ НА "АЛЕКСАНДРОВСКА" ПЪРВИ В БЪЛГАРИЯ УСПЯХА ДА ДИАГНОСТИЦИРАТ ТРИ ДЕЦА С ИЗКЛЮЧИТЕЛНО РЯДКА МУТАЦИЯ И ДА ЗАПОЧНАТ ГЕННА ТЕРАПИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО

Конгениталната амавроза на Лебер представлява тежка дистрофия на ретината с ранно начало и пигментен ретинит, което оставено без лечение води до необратимо увреждане на зрението. Заболяването се проявява клинично още в ранна детска възраст с нистагъм (неволно трептене на очните ябълки), мудни или липсващи зенични реакции на светлина, фотофобия, често високостепенна хиперопия (далекогледство) и значително намаление на зрителната острота, обясни началник на Клиниката по очни болести в УМБАЛ "Александровска" доц. Александър Оскар.

До началото на 2018г. не съществува лечение за нито една от наследствените ретинални дистрофии, независимо от това, че всички те водят до развитието на слепота и съответно до тежка инвалидизация на пациентите, и независимо от многобройните клинични проучвания, които се провеждат по цял свят. Едва през 2018г. е одобрена първата генна терапия за лечение на пациенти с конгенитална амавроза на Лебер.

В първата половина на 2021г. в България стартира съвместен проект на Клиниката по очни болести на УМБАЛ „Александровска“ с Novartis България, който цели генетичната идентификация на българските пациенти с наследствени ретинални дистрофии, като напълно безплатен достъп имат както пациенти с вече клинично доказано заболяване, така и новодиагностицирани пациенти", обяви детският офталмолог доц. Невяна Велева.

В рамките на този проект, за първи път в България, в Детско очно отделение на болницата са диагностицирани три деца, съответно на 6- и 13-годишна възраст с RPE65-асоциирана конгенитална амавроза на Лебер. Добрата новина е, че освен наличната мутация, при децата с помощта на OCT-технологията е доказано и наличието на достатъчно жизнеспособни неврорецепторни клетки в ретината, задължително условие за провеждането на лечение.

„При първото дете на задължителния контролен преглед на 3-я месец се установи подобряване на зрителните функции, като предстои проследяването и на другите две деца по строго заложени критерии, коментира доц. Оскар. До този момент, единствената наследствена ретинална дистрофия, която подлежи на лечение, като очаквания резултат е не само задържане, но и подобряване на зрителните функции на пациентите, е чрез генната терапия при RPE65-свързаните заболявания".

Целият екип на клиниката вярва, че това е първата и най-трудна стъпка, като в бъдеще нови генни терапии ще дадат шанс на пациентите с наследствени ретинални дистрофии възможно най-дълго време да запазят полезно зрение, даващо им шанс за професионална и социална реализация. Ключов момент за това е правилната и навременна клинична и генетична диагноза, които пациентите получават в Клиниката по офталмология на Александровска болница.

„Ние като екип сме щастливи, че днес сме дали „светлина в тунела“ на три български деца, като вярваме, че ще открием и други, на които можем да помогнем“, заяви с оптимизъм доц. Оскар.