Начало Актуално УМБАЛ "Александровска" ще бъде домакин на Втората международна школа по фамилна транстиретинова амилоидоза

УМБАЛ "Александровска" ще бъде домакин на Втората международна школа по фамилна транстиретинова амилоидоза

19.07.2019
УМБАЛ "Александровска" ще бъде домакин на Втората международна школа по фамилна транстиретинова амилоидоза

Експертите на "Александровска" пак обучават чужди специалисти в областта на невромускулните заболявания. Това се случва в рамките на Втората международна школа по фамилна транстиретинова амилоидоза, която се провежда в периода 18-20 юли, по инициатива на проф. Ивайло Търнев - ръководител на Клиниката по нервни болести и на първия в страната Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, разкрит към нея. Първото такова обучение се състоя през 2017г. с участието на 10 специалисти от 5 държави. Тази година организаторите го надграждат с участието на 15 лекари от 7 държави – Русия, Израел, Унгария, Румъния, Сърбия, Македония и Хърватия.

„Българският екип със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP)“, подчерта проф. Търнев. Той посочи, че до момента в цяла Централна и Източна Европа са регистрирани 360 случая, 200 от които - в България. „В другите страни това са отделни случаи и то в доста късен стадий, което означава, че до голяма степен болестта е неразпознаваема или късно се диагностицира, така че българският опит ще бъде от полза за колегите кардиолози и невролози от региона“, убеден е специалистът.

Фамилната транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашночревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Проф. Търнев и колегите му са разработили и провеждат скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи болестта, както и програма за проследяването на асимптомните носители. Работят активно и със семействата на болните, осигуряват им генетично консултиране и психологическа подкрепа. До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи болестта, са системно проследявани в клиниката с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение.

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Александровска болница функционира от 2016г. и е член на две европейски референтни мрежи /EURO-NMD и MetabЕrn/. Амбициите на българският екип са чрез Международната школа по фамилна транстиретинова амилоидоза да го превърнат в Европейско училище в това направление. Проф. Търнев потвърди, че екипът му има достатъчно потенциал и опит за това, и уточни, че съществуват някои специфични мутации на болестта, характерни само за Балканските страни, които са общи за България, Македония, Косово, Турция и др., така че заболяването има своето специфично проявление на Балканите и това също представлява интерес за изследователите.

Друга цел на българските експерти е да установят международно сътрудничество с водещи специалисти, работещи в областта на генетичните неврологични и метаболитни заболявания, и постепенно да изградят единна партньорска мрежа с представители от Централна и Източна Европа за образователна, лечебно-диагностична и научно-изследователска дейност.

По отношение на програмата проф. Търнев обясни, че първите два дни от обучението участниците ще се запознаят теоретично с клиничните и диагностичните аспекти на фамилната транстиретинова амилоидоза. В програмата е включена и среща на експертите с Пациентската организация на хората с ФАП, на която ще им бъде представена дейността на Асоциацията, нейните постижения и цели. Планирано е посещение и на генетична лаборатория, в която се извършва скрининг и изследвания за носителство на болестта. В последния ден от Школата по редки болести са предвидени дискусии върху клинични случаи и практически занятия с пациенти с различни форми на амилоидна полиневропатия, които ще разкажат своите оплаквания, и които ще бъдат неврологично и кардиологично изследвани пред участниците.

Школи за TTR-FAP се провеждат само в две страни. Едната е Португалия, където през 1952г. за първи път е установено и описано заболяването и има най-много болни (над 3000 души), а втората школа за Централна и Източна Европа е в България – в Александровска болница.

Миналата година на визита в ЕЦННМЗ дойде европейският комисар по здравеопазване и безопасност на храните Витянис Андрюкайтис, който даде най-висока оценка за работата на проф. Търнев. Само преди дни Центърът бе посетен и от друга знакова фигура – проф. Филип Шарп - американски молекулярен биолог и генетик, носител на Нобелова награда за физиология и медицина (1993г.).

В последния ден от Школата по редки болести експертите на "Александровска" обсъдиха с участниците в обучението различни клинични случаи и им демонстрираха диагностични методи, доказващи наличието на фамилна транстиретинова амилоидоза. Пациенти с различни форми на заболяването разказаха своите оплаквания и бяха неврологично и кардиологично прегледани от специалистите.

Преди да се сбогуват с менторите, всички участници във Втората международна школа по фамилна транстиретинова амилоидоза получиха сертификат за успешно завършване на обучението и придобита компетентност. Като организатор и главен експерт в уъркшопа, проф. Ивайло Търнев благодари за доверието към неговия екип и призна, че е много удовлетворен от провеждането на Школата, приятелския дух и изграждането на мрежа от специалисти от региона, които да работят съвместно и да споделят опит.