Пресцентър

В периода 26-29 април 2022г., Експертният център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” традиционно ще бъде част от мероприятията, посветени на Световната седмица на първичните имунни дефицити (ПИД), по инициатива на Международната фондация „Джефри Модел” (Jeffrey Model Centers Network).

Програма:

На 26.04.2022г. от 10.00 до 15.00ч. в Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки ще се проведе „Ден на отворените врати“ за журналисти и граждани, които ще имат възможността да се информират по всички въпроси, свързани с доказването и лечението на ПИД.

Всяка година Световната седмица на първичните имунни дефицити стартира с едновременно пускане на хиляди балони по целия свят, символизиращи новодиагностицирани пациенти с ПИД. Балоните са израз на единството и отдадеността на хората, ангажирани с превенцията, диагностиката и лечението на имунодефицитните състояния. Те ще бъдат пуснати на 26.04.2022г. в 12.00ч. пред Клиниката по клинична имунология от екипа ѝ, от представители на Българската асоциация на хора с ПИД и на Националния алианс на хората с редки болести.

В дните 27, 28 и 29 април от 11.00ч до 14.00ч. деца и юноши (до 18 годишна възраст) със съмнение за имунен дефицит ще бъдат консултирани безплатно и без направления от педиатър и клиничен имунолог в Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки, след предварително записване на тел. 0877 570898.

Днес, 28.02, по случай Международния ден на редките болести, в Министерство на здравеопазването се състоя пресконференция с участието на зам.– министър Динко Странски, председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов, ръководителите на експертните центрове по редки болести в УМБАЛ „Александровска“ и други лечебни заведения, и представители на пациентски организации, обединяващи хора с такива диагнози. На нея бяха дискутирани достиженията, а също и проблемите, свързани с функционирането на експертните центрове, новите и липсващите терапии, скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания, ръста на заболеваемост и недофинансирането на редките болести в България. След пресконференцията, участниците пуснаха в небето десетки разноцветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.

Проф. д-р Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести: Експертните центрове по редки болести функционират без подкрепата на институциите. Съществуването ни е под въпрос, тъй като не отговаряме на критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване

Проф. Ивайло Търнев бе категоричен, че експертните центрове по редки болести функционират само благодарение на усилията на специалистите, но, за жалост, те не срещат подкрепата на институциите. Според него много сериозен проблем е по-нататъшното им съществуване, защото здравната ни системата все още не покрива критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване, а това затруднява изключително много тяхната дейност.
"Експертният център навърши 7 години, но за този период не сме получили никаква финансова, техническа, административна помощ, нито от Европейската комисия, нито от Европейската референтна мрежа, на която сме член, нито от държавата, призна проф. Търнев. Всичко направено във времето е самоинициатива, „на мускули“ и на доброволни начала в името на пациентите, на имиджа на болницата и на екипа. Тази дейност се възприема като хоби, като занимание за свободното време, но това не може да продължава повече, защото изискванията към експертните центрове непрекъснато се увеличават. Без подкрепа от институциите ние не можем да покрием критериите, а това застрашава съществуването ни. Очакваме доклада от последния одит на ЕК, в чийто предварителен анализ се установи, че не покриваме условията за телемедицина и електронно здравеопазване“, каза той.
Въпреки това, в момента Експертният център продължава да е водещ в Централна и Източна Европа по много от редките неврологични заболявания и това е видно от програмите на консултативните съвети, които са председателствани от наши експерти и от публикациите на екипа, които са в най-авторитетните научни списания. Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в УМБАЛ „Александровска“ е специализиран за широк кръг от заболявания – наследствени миопатии, периферни невропатии, хередитарна транстиретинова амилоидоза, спинални мускулни атрофии, вродени миастении, вродени миотонии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии, болест на Уилсън, болест на Помпе, болест на Нийман Пик тип В и С, болест на Гоше. В него се проследяват над 3000 болни и се лекуват над 500 болни с различни редки заболявания. Екипът осъществява огромна диагностично-лечебна, профилактична, рехабилитационна, консултативна и научно-изследователска дейност.
Миналата година екипът на Центъра взе активно участие в информационна кампания за спецификите и съвременните възможности за лечение на спиналната мускулна атрофия "Никога не е късно за по-добър живот", която спомогна да се информират и мотивират възрастни пациенти със заболяването за започване на лечение. Тази година предстои ЕЦННМЗ да проведе трета поред Международна школа по невромускулни заболявания, в рамките на която българските експерти отново ще обучават и ще представят своя опит пред специалисти от Европа и света в създаването на алгоритми за диагностика, лечение, профилактика и рехабилитация на редките неврологични и метаболитни заболявания.
От създаването си през 2016г. специалистите от ЕЦННМЗ провеждат четири селективни скринингови програми – за хередитарна транстиретинова амилоидоза, за болест на Помпе, за болест на Нийман-Пик тип С и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. В рамките на тези скрининги се използват високочувствителни ензимни и молекулярно-генетични методи, които с абсолютна точност диагностицират заболяването или определят носителството на определен генетичен дефект при асимптомните носители. Това създава възможности за ранна диагностика, но също и за ранно започване на лечение, когато то е най-ефективно.
Проф. Търнев обясни, че в скрининговите програми са ангажирани специалисти от цялата страна и за провеждането им би следвало да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. По думите му нужна е системна държавна политика, т.е. нещо постоянно, а не кампанийно.
„За Прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен се провежда масов неонатален скрининг с изследване нивото на креатинфосфокиназа (CРK) на новородените. При завишени стойности на ензима се провежда и молекулярно-генетичен анализ за търсене на генетичен дефект, отговорен за развитието на болестта, при който може да се започне ранно лечение“.
Новости в лечението има при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). От тази година лечението на заболяването се провежда с три медикамента. Два от тях бяха разрешени само за пациенти във втори стадий на болестта, но от тази година терапията е приложима и за първи стадий, което дава възможност пациентите с по-бърза прогресия на заболяването да бъдат лекувани с по-ефективни медикаменти на много по-ранен етап от развитието на болестта. Все още се очаква регистрацията на един друг важен медикамент – Tafamidis 61 mg, който представлява единствената регистрирана терапия за транстиретиновата сърдечна амилоидоза.
В скрининговата програма са изследвани 1050 индивиди от 137 засегнати семейства, като са открити 248 болни и 124 асимптомни носители. Над 160 болни в първи и втори стадии на заболяването провеждат лечение, което се проследява в Експертния център. Регулярно, поне един път в годината, се проследяват от интердисциплинарен екип и асимптомните носители.
Терапията за болестта на Нийман-Пик тип В все още очаква одобрение у нас. Миналата година бе регистриран нов препарат за лечение, който за България все още е неприложим. Екипът на Центъра полага усилия да стартира процедура за регистрация на медикамента, тъй като вече има над 30 диагностицирани пациента със заболяването, които се наблюдават и проследяват от екипа на Центъра.
В Клиниката по нервни болести на „Александровска“ функционира още един Експертен център за рядкото заболяване „Хередитарна оптична невропатия на Лебер“. Той се ръководи от проф. Силвия Чернинкова - специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска".
Предстои регистрацията и на "Експертен център по редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и/или двигателни нарушения", за чийто ръководител е определен акад. Лъчезар Трайков, дмн – началник на Отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска".

Доц. д-р Теодора Чамова – специалист в Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ) в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска": Адекватната грижа за хората с редки болести изисква осведоменост на медицинските специалисти по региони

„Развитието на молекулярно-генетичните технологии в последните 10-12 години дават възможност броят на заболяванията, които можем да лекуваме, да стават все повече, посочи доц. Чамова. Много важна е също осведомеността на медицинските специалисти в различните региони на страната, защото след поставяне на диагнозата тези пациенти се нуждаят от проследяване. Нашият експертният център се ангажира с тази дейност, но понякога настъпват спешни ситуации, които възпрепятстват пациента да достигне до нас и тогава от огромно значение е специалистите по места да са добре информирани и да реагират адекватно. Терапията е важна, но редките нозологии са мултисистемни заболявания, които освен генетична терапия, изискват рехабилитация, симптоматично лечение на сърдечните и дихателните усложнения, особено при невромускулните заболявания, а това е проблем, който все още не е намерил решение. Надявам се в близко бъдеще да има и такива инициативи като обучение и информационни кампании на специалисти по региони, за да можем заедно да удължим и подобрим качеството на живот на пациентите с редки болести“, допълни още доц. Чамова.

Проф. д-р Емил Паскалев - ръководител на Експертния център за болестта на Фабри, началник Клиника по нефрология и трансплантация към УМБАЛ „Александровска”: Нараства броят на засегнатите пациенти от редки болести, нараства и отговорността на лекарите. По-добра и информираност и повече скрининги са ключът към откриването на повече редки нозологии

„Увеличаването на броя на нозологичните единици редки болести е голям проблем за диагностиката и лечението им. Въпреки че са редки, те са вече много на брой, т.е. броят на пациентите расте, а заедно с това и отговорностите ни на медици, които обгрижваме тези пациенти. Друг проблем е, че при открити 7000 редки болести за едва 5% от тях има открита терапия“, каза проф. Емил Паскалев.
Специалистът обърна внимание, че все още голям процент от редките болести остават непознати и неразгадани за медицината и затова е важно да има по-добра информираност и повече скрининги, които да помогнат за откриването им. По думите му в много случаи в практиката болест, която не е позната, не алармира за ново заболяване и така не се лекува адекватно, а се третира с терапията на друго заболяване, с което има сходни или съвпадащи симптоми.
„Това води до объркване на статистиката, освен това не гарантира положителен резултат от лечението“, категоричен бе нефрологът. Той посяни, че в Експертния център за болест на Фабри в УМБАЛ „Александровска“ се лекуват 26 пациенти, 16 са под наблюдение (пациенти, които все още не са стартирали терапията или са малки деца), а 17 пациенти са емигрирали в чужбина. Проф. Паскалев посочи, че 2/3 от лекуваните пациенти у нас са на възраст над 60 години и много пъти имат придружаващи заболявания – артериална хипертония, диабет, съдови заболявания, прекаран инфаркт или инсулт. По думите му, тези хора се нуждаят от комплексна грижа и често се лутат из лечебните заведения в търсене на адекватна помощ, поради което диагностиката на рядкото им заболяване се забавя или то се усложнява. Специалистът е категоричен, че заради сложността на случаите, само многопрофилните болници би следвало да се ангажират с лечението на редките болести, тъй като имат нужния потенциал - разполагат с мултидисциплинарен екип от специалисти, съвременна апаратура, сертифицирани лаборатории и пр.
От 2012 г. с подкрепата на Българското нефрологично дружество екипът на проф. Паскалев провежда скрининг за болест на Фабри в диализните центрове и нефрологичните клиники в страната. Скринингът се провежда на всеки 3 години и тази година предстои да бъде реализиран, стана ясно още на пресконференцията.

Доц. д-р Гергана Петрова - член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза, началник на Клиника по педиатрия в УМБАЛ „Александровска”: Вече не се налагат толкова много хоспитализации за децата с муковисцидоза, колкото преди. Модерните терапии промениха много прогнозата на заболяването, те се реимбурсират от НЗОК

„Грижата за пациентите с муковисцидоза се промени значително през годините, над 40% от пациентите в България вече са над 18 години. Имаме 17 жени с муковисцидоза, които са майки (3 от тях имат по 2 деца) и една бременна в момента. Трима мъже с муковисцидоза, които са бащи и двама, които преминават през процедура да станат бащи. Повечето от децата посещават детски градини и училище като здравите. Вече не се налагат толкова много хоспитализации, колкото преди“, каза доц. Петрова.
Тя представи цялостната картина на разпространение на заболяването у нас. По думите й, към момента в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 254 души, 15 отказват да се лекуват за заболяването си.
От диагностицираните 164 (95 под 18 години и 69 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, а пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират.
От 2019 г. у нас се прилага лечение с генно-модифициращи медикаменти (CFTR-модулатори). Към момента 108 човека (от 147, които отговарят на критериите за лечение, или 73% oт пациентите) се лекуват с тези продукти.
По думите на доц. Петрова предстои всеки момент да се свали възрастта за лечение с един от медикаментите за тройна (трифазна) CFTR-терапия, което ще позволи и по-малки деца да получат шанс за лечение. Също така се очаква одобрение на още един медикамент за реимбурсация от НЗОК – моно-CFTR терапия.

Д-р Петя Янкова – специалист в Експертния център за първични имунни дефицити, УМБАЛ „Александровска”: Внесеният от нас проект на Програма за опазване на имунното здраве и превенция на имуномедиираните болести в Република България при деца и възрастни чака одобрение от МЗ.

Така гарантираната профилактика на имунното здраве ще се превърне в приоритет, защитен с финансиране от НЗОК. Първичните имунни дефицити (ПИД) са лечими, когато бъдат открити и лекувани навреме, подчерта д-р Петя Янкова, специалист в Експертния център за първични имунни дефицити към Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки в УМБАЛ „Александровска”. Тя бе категорична, че всяко дете, юноша или възрастен, родено с дефект на имунната система, както и близките му имат право да получат достъпна и достоверна информация за тези заболявания, за възможностите за диагностика, лечение, рехабилитация и профилактика у нас и в чужбина. Д-р Янкова подчерта, че Експертният център за първични имунни дефицити в Александровска болница има за цел да даде възможност на пациентите с ПИД да живеят пълноценно и с равни права както всички граждани на страната. Профилактиката и ранната диагностика на заболяванията, в това число ПИД са ключът към подобряване качеството на живот и дълголетие, допълни специалистката.
Тя обясни, че в Експертния център за редки заболявания - първични имунни дефицити, продължава да се осигурява генетично тестване на регистрираните пациенти, като с това изследване се потвърждава поставената диагноза, доказват се генетични варианти, които не са описани до този момент. По думите й, тази дейност на центъра е значим принос в попълването на световната база данни за вариации в генома, които водят до непълноценно функционираща имунна система.
Опазването на здравето на хората е национален приоритет, гарантиран от държавата чрез програми за промоция на здраве и интегрирана профилактика за имунодефицити – първични и вторични, припомни д-р Янкова. Тя посочи, в сравнение със световните данни, у нас честотата на ПИД е 2,7 на 100 000 жители, което е значително по-ниско ниво от това от повечето европейски страни. За съжаление обаче това е така поради късното диагностициране или липсата на диагноза, отбеляза тя. Д-р Янкова бе категорична, че разпространението на нозологиите по принцип е подобно на това, което е в европейския регистър.
Очакванията ѝ като експерт в областта са да се увеличи броят на пациентите, когато се въведе неонатален скрининг, защото опитът на другите страни показва, че след въвеждането му пациентите с различни форми на ПИД се увеличават със 70%.
„У нас, за съжаление, децата с най-тежките дефицити умират, без да са диагностицирани, а при общия вариабилен дефицит има забавяне на диагнозата с около 10 години от появата на първите симптоми, което е много дълъг период“, каза още д-р Петя Янкова.
Експертният център (ЕЦ) за редки заболявания - първични имунни дефицити (ПИД) при УМБАЛ „Александровска“ в колаборация с Българската асоциация по клинична имунология, Европейският съвет по клинична имунология, Институтът по редки болести, Националният алианс на хората с редки заболявания и с подкрепата на Омбудсмана на РБългария внесе в МЗ проект на програма за опазване на имунното здраве и превенция на имуномедиираните болести в Република България при деца и възрастни.
В нея е заложен като основен приоритет провеждане на профилактични имунологични изследвания при различни рискови възрастови групи от населението като част от „задължителни профилактични тестови пакети“. Целта е пациенти със съмнение за подлежащ първичен или вторичен имунен дефицит да бъдат скринирани с оглед ранна диагностика, проследяване, профилактика и терапия.
Гарантираната профилактика на имунното здраве на населението на страната ни ще осигури равен достъп до адекватна и навременна имунодиагностика и имунотерапия, финансирана от бюджета на НЗОК за пациенти с първични и вторични имунни дефицити, каза още д-р Янкова.
Своевременната диагноза на имунните дефицити е ключ към ранна адекватна терапия, по-бързото възстановяване на болните при по-кратък болничен престой и по-кратко отсъствие от работа. Не на последно място са и останалите положителни ефекти: предотвратяване на инвалидизацията, която изисква допълнителна терапия със скъпоструващи медикаменти, заключи тя.