Начало Диагностика Персонализирани геномни изследвания

Персонализирани геномни изследвания

Регистърът за геномни изследвания е създаден през 2016г. на базата на съвместен проект между УМБАЛ "Александровска" и английската фирма "Биоспектра". Регистърът има за цел да улесни насочването на пациентите с хистологично доказан карцином на гърдата, дебелото черво, стомаха и панкреаса към индивидуализирана терапия, на базата на биоинформатичен анализ на тумора, в резултат на пълно екзомно секвениране (определяне на структурата на ДНК).

Целта на извършваните изследвания е пациентът да бъде подпомогнат в намирането на най-подходящата индивидуализирана таргетна терапия. Изследването обхваща всички болни диагностицирани с гореизброените тумори във всеки стадий от болестта и на всеки етап от лечението. Биоинформатичният анализ се предоставя на български и английски език под формата на доклад, който включва:

• Всички идентифицирани соматични мутациии заедно с количествена информация за честотата им в тумора и ефекта им върху съответния белтъчен продукт;
• Информация за всички идентифицирани наследствени мутации засягащи кодиращата част на генома;
• Информация за налични прицелни терапии за идентифицираните соматични мутации и биохимични механизми, за тяхната достъпност в България, Европейския съюз или трети страни;
• Информация за провеждащи се клинични изпитания, които включват терапии, отговарящи на генетичния профил на тумора;